上海睿昂生物是一家專注于生物基因技術的科技公司，提供基因測序診斷服務，打造實體瘤的NGS Panel。公司日前獲得數億元A論融資，辰德資本領投，易凱資本跟投。

與基因測序的緣分，要從二十年前說起。1996年，我在上海第二醫科大學附屬瑞金醫院上海血液學研究所攻讀碩士學位，師從陳竺、陳賽娟院士，對白血病相關基因PLZF、EEN和RARa進行測序研究，這是我人生中的第一個課題，經過三年的努力，我和血研所的其他同事們，順利地完成了此三個基因的測序，相關文章發表于國際知名雜志PNAS和Oncogene，這也為我日后參與人類1%基因組計劃打下了堅實的基礎。

1990年啟動的“國際人類基因組計劃(Human Genome Project，HGP)”是一項舉世矚目、越國界、跨世紀的科學壯舉，它與“曼哈頓原子彈計劃”和“阿波羅登月計劃”一起，被并稱為人類自然科學史上的 “三大計劃”，是人類文明史上最偉大的科學創舉之一。中國是繼美、英、法、德、日之后的第6個參與國，也是唯一的一個參與的發展中國家，我有幸被陳竺老師選中負責國家人類基因組南方研究中心這部分的工作，這也成為了我人生中第一份工作。由于中國比其他國家晚進入到這個計劃，因此難度更大，而且中國是發展中國家，當時的一大目標就是盡量為國家節約資金。為此，我們在技術提高和成本節省上進行科技攻關，提前兩年高質量地繪制完成了國際人類基因組計劃中國部分 “完成圖”，為基因組測序技術在中國的發展進行了一次意義極為重大的鋪墊。這次寶貴的經歷讓我對測序技術有了深入的了解，也為我之后的職業規劃明確了方向。

在完成人類1%基因組計劃后，我遠赴美國的Burnham Institute for Medical Research進行博士后深造。在那里，有幸結識了同樣年輕、有熱情、有夢想、不遠萬里飛到大洋彼岸求學的涂士春博士和畢業自北大協和的瞿明亮博士。十幾年的友誼帶來的除了不言自明的默契，還有三人互相影響牢不可破的對于科學的求真探索態度，兩位現在也分別任職睿昂的醫學部總監及市場部總監，共同為睿昂的宏偉夢想助力。

2005年，應陳竺、趙國屏院士邀請，我決定回國參與國家人類基因組南方研究中心疾病與健康省部共建實驗室的創建工作。南方中心也在那時在國內較早地引進了454高通量測序儀，開啟了NGS科研應用。從這一年開始，我真正接觸到了NGS技術，從而開啟了與NGS的十年征途。

隨后我被委派進南方中心qixia的產業化公司上海申友生物技術有限責任公司，任企業負責人。那時，測序技術作為金標準已被部分用于臨床診斷，但由于缺乏標準化，數據解讀困難，因此沒有獲得CFDA認可的試劑盒。憑借著對測序技術的了解和開發試劑盒的功底，我帶領著一支在分子診斷試劑領域有著豐富經驗，囊括研發、質檢、生產的團隊，在解決質控標準化的基礎上，開發了與測序相匹配的軟件系統，將繁瑣的計算過程交給計算機，有效地解決了測序技術用于臨床的瓶頸， 開發的“乙型肝炎病毒及耐藥突變檢測試劑盒”獲得CFDA III類的產品注冊證，突破性地首次把一代測序技術運用到臨床，并通過了CFDA認證，為NGS在臨床上的應用奠定了基礎。

血液病診斷需要測序技術

如今，白血病的病因學已從細胞生物學進入分子生物學的研究，診斷的依據也從最開始的僅依靠細胞形態學，發展到現在與免疫學、細胞遺傳學以及分子生物學充分結合，分子診斷技術在白血病的診斷、預后判斷及個體化治療中應用日益廣泛。隨著2001年白血病特有的MIMC分型標準(M：形態學;I：免疫學;C：細胞遺傳學;M：分子生物學)被載入世界衛生組織(WHO)的史冊，再加上陳竺院士畢生致力于攻破白血病和將白血病納入大病醫保，分子診斷正逐漸成為白血病患者的常規檢測項目之一。迄今為止，白血病在分子診斷領域的各類檢測方法從細胞遺傳學診斷，到分子遺傳學診斷，再到各種突變檢測以及新一代測序，這些技術在白血病的診斷、微小殘留病的監測、預后判斷及靶向治療等方面發揮了重要的作用。

基因融合導至的染色體異常是引起白血病的一個很重要的因素。 2012年，我們團隊拿到了四個CFDA III級產品注冊證，其中之一就是針對常見白血病融合基因的熒光檢測試劑盒。隨后我們公司創新性地研發出一款包含43種融合基因的檢測試劑盒，進一步將可檢測的范圍擴大到慢性髓細胞白血病(CML)、急性髓細胞白血病(AML)和急性粒細胞白血病(ALL)。一經推出到市場，便引起了巨大的反響。然而，睿昂與白血病的故事并不終結于此。在與臨床醫生及患者的長期交流中，我們遇到過很多特殊的病例。比如說，有一個病人臨床上高度懷疑為慢粒(CML)， 然而通過常規的分子診斷方法比如核型分析、FISH、熒光PCR (BCR-ABL融合基因篩查)等進行檢測， 結果卻均為陰性。后來， 我們為這個病人做了一個二代全基因組測序，發現病人確實是BCR-ABL基因融合，但是是一種極其罕見的融合類型。這個病人很快就被確診為CML，并及時得到了相應的靶向治療。這個特殊病例引起了我們的興趣及重視，從那個時候開始，將二代測序技術與腫瘤的診療結合起來，成為睿昂下一個需要攻克的目標。

隨著腫瘤發病率逐年升高和靶向藥物研發的大潮，美國率先提出“精確醫療”的概念，傘形(umbrella)計劃和一籃子(basket)工程的提出，大規模高通量測序的應用越來越廣泛。隨著二代測序技術的日益成熟，越來越多的科研和臨床機構把NGS作為平臺運用在實體瘤和血液病的臨床研究中，國家也陸陸續續推出高通量測序試點單位和實驗室規范要求，NGS也因其高靈敏度(可以檢測到豐度低至1%的少見突變類型，比起ARMS法的5%，一代測序15%-20% 的靈敏度)、高通量得到眾多客戶信賴。

隨著NGS平臺在血液腫瘤中的應用，科學家們在常見的融合基因之外又發現了多種基因突變。同時，由于白血病細胞異質性的特點，每個白血病患者都可能同時擁有多種不同類型的突變或融合的亞克隆細胞。這些克隆隨著疾病的進展或治療措施的干預也會發生動態的突變。一篇關于AML預后分層的文章明確指出，利用NGS檢測的突變結果對病人進行預后評估，可將原來通過細胞遺傳學特征分為的中危患者再度細分為低危，中危及高危患者，再針對不同危險系數的患者進行不同的治療方案。這一研究成果大大振興了NGS技術在白血病診療中的應用。

基于睿昂在白血病分子診斷領域多年積累的經驗，再加上我自己與NGS的多年不解之緣，我們很快研發出四款針對不同類型白血病患者的相關突變基因 Panel。與我們之前的白血病融合基因檢測結合在一起，實現了對白血病患者從初診、疾病類型劃分、用藥指導、預后評估到復診、微小殘留病灶監測的一站式診療體系。

隨著“精準醫療”的如火如荼，NGS的運用技術又進一步被革新，在癌癥領域顯示出巨大的潛能。根據傘形(umbrella)計劃和一籃子(basket)工程的想法，一個腫瘤擁有多種信號通路，多種腫瘤擁有相同信號通路的靶向藥物研發思路，同期我們根據臨床客戶的需求和建議也推出了針對在中國高發的實體瘤的NGS Panel，覆蓋肺癌、結直腸癌、胃癌、乳腺癌 、淋巴瘤、卵巢癌、黑色素瘤等，進一步豐富了我們的產品體系，更好的為臨床客戶和患者提供個體化診療服務。

讓每個腫瘤病人接受負擔得起的個體化診療服務，是我一直在走的路

從二十年之前接觸基因測序這個領域開始，有一個想法就一直縈繞在我的心頭。當時參加人類基因組計劃時，中國是唯一一個發展中國家。在整個項目進行的過程中，我們每個人追求的都是用最少的錢，辦最大的事， 達到最好的效果，最終項目的圓滿完成也告訴我們，我們做到了!如今，中國的經濟高速發展，但是昂貴的治療費用對很多癌癥病人來說仍舊是一個巨大的負擔，讓每個血液腫瘤和實體瘤患者接受負擔得起的個體化診療服務，這是我在創建睿昂之初就一直貫徹的大方向之一。

幾年前，當EGFR突變檢測在中國市場上被廣大臨床醫生所認可的時候，單個基因的檢測價格是數千元，而白血病的分子檢測由于其科研的前沿性，通常一次檢測需要數個到數十個基因的檢測。如果按當時EGFR的定價系統，患者所需要承受的經濟壓力就非常之大了，我們在研發產品的時候就想如何能夠把成本控制在患者可以承受得起的范圍。我們的研發和生產團隊對產品研發的各個環節進行仔細研究，最后在每個步驟都保證產品質量性能的前提下，做到了盡可能控制成本。比如，原材料的選擇上面，我們對比了國內外的供應商所提供的價格和產品質量，最終選擇了幾家性價比極高且可以長期合作的伙伴;在產品研發上面，由于睿昂在白血病領域多年的經驗及絕對的領頭羊地位，我們始終堅持自主研發，堅持“人的思想源泉才是第一生產力!”在定價方面，我們根據臨床醫生的建議和患者的接受程度給出了合理的價位。睿昂人艱苦奮斗、努力拼搏，充分利用投資者的每一分錢，讓更多的患者享受負擔得起的個體化診療服務!

多年來，我們一直致力于研究如何克服和戰勝癌癥。有了科學的診療體系和過硬的治療技術，我們有理由相信，將給越來越多的癌癥患者帶來延續生命的希望。讓患者可以得益于用得起的精準醫療，將是睿昂過去、現在以及將來一直堅守的信念!目前已有80%的在血液病領域排名前200的醫院和腫瘤相關醫院在使用睿昂的產品，我們的營銷網絡遍及全國，有十一個產品在 CFDA報證中，除了血液腫瘤相關的，還包括肺癌、腸癌、腦膠質瘤、藥物基因組學等相關檢測產品。在寫這篇文章之際，睿昂又得到了辰德資本與易凱資本的青睞，融資數億，我們的故事仍在繼續!

隨著年初衛計委放開高通量測序技術臨床應用試點，國家給我們這些基因測序診斷公司提供的政策將越來越好，再加上NGS及數字PCR等高尖端平臺技術的不斷成熟完善，將癌癥變為慢性病乃至人類最終戰勝癌癥，不再僅僅是個美好的夢想!